Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin tam olarak ortaya çıkmadan, yaklaşık olarak belirlenmesidir. Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri (FKÜ) Tarama Programı ile başlatılmıştır.
Protein metabolizmasıyla ilgili bir hastalık olan fenilketonüri; hasta genlerin anne ya da babadan bebeğe geçmesiyle oluşur ve erken teşhis ve tedavi edilmezse çocuklarda zeka geriliğine sebep olur. Ülkemiz hastalığın ve taşıyıcılığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ülkemizde her 4 evlilikten biri akraba evliliği olduğundan bu tür kalıtımsal hastalıkların genel olarak görülme oranı yüksektir. Basitçe protein yapı taşlarından birinin bir diğerine dönüşememesi olarak da tarif edebileceğimiz fenilketonüri’ de ilk aylarda sadece vücutta kimyasal bir değişiklik olacağı için ne anne-baba ne de hekim bebekte bir hastalık olduğunu fark edemez. Ama zamanla bebekte başını tutamama, anneyle göz teması kuramama v.b gibi gelişme geriliği görülecek olup vakaların % 60’ ında anne-babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize bir görünüm dikkat çekmektedir. Ancak bebek doğduktan sonra anne sütüyle beslenmeye başlamasından 48-72 saat sonra alınan kan örneğinden yapılan tetkik ile olası bir fenilketonüri hastalığı tanısı konulabilir. Erken teşhis edilip uygun tedavi ve diyet uygulandığı takdirde hastalık sonucu görülecek olan ağır zihinsel geriliğin önüne geçilerek sağlıklı bireyler yetiştirilecektir. Özel filtre kağıtları ile yenidoğanların topuklarından alınan sadece iki damla kan örneğinin Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması ile yapılan FKÜ taraması sayesinde bebeklerimizin, çocuklarımızın kısaca geleceğimizin sağlıklı olmasını sağlayabiliriz. Tanı alan FKÜ’ li çocukların özel beslenme gereksinimi, mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, biküvi v.b.) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Bebeklerden alınan aynı kan örneği ile Biyotinaz Eksikliği ve Konjenitital Hipotroidi (iyot yetersizliğine bağlı) taraması da yapılmaktadır. İyot yetersizliği de önlenebilir zeka geriliklerinin en önemli sebeplerindendir. İyot yetersizliğine bağlı sorunlar anne karnında başlayabilir (düşük, ölü doğum, sağırlık, dilsizlik, cücelik, zeka geriliği, doğum anomalileri vb.) Tarama yapılmayıp teşhis edilmediği takdirde çocukluk ve gençlikte guatr, kısa boyluluk, zihnin yetersiz çalışması, algılamada ve öğrenmede güçlük vb.; yetişkinlerde guatr, troid kanseri riskinde artış olarak karşımıza çıkabilir. İyotlu Tuz kullanımı çok uzun zamandır dünyaca bilinen ve en yaygın olarak kullanılan; güvenli, ucuz ve etkili bir iyot alımı yoludur. Bu yüzden İyot Yetersizliği Hastalıklarının önüne geçmek amacıyla Sağlık Bakanlığı tarafından, 1968 yılında Tuzun İyotlanması Programı çalışmaları başlatılmış ve 1994’de daha da hızlandırılmıştır.
Fenilketonüri ve İyot Yetersizliği Hastalıkları konusunda farkındalığı arttırıp, tarama için ailelerin de bilinçli bir şekilde desteğini sağlayarak, erken teşhis oranını yükseltmek için Sağlık Bakanlığı tarafından 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü ve 1-7 Haziran İyot Yetersizliği Hastalıklarını Önleme Haftası olarak belirlenmiştir. Bebeklerden alınacak 2 damla kan ile kolayca teşhis edilebilecek bu hastalıklar hakkında detaylı bilgi almak ve bununla beraber bebeklerin gelişme sürecinin düzenli takibi için anne-babaları bağlı bulundukları aile sağlığı merkezine davet ediyorum.
Uzm. Dr. Serhat KORKMAZ
İl Sağlık Müdürü